بیماری تالاسمی یک اختلال خونی ارثی است که باعث می شود بدن شما هموگلوبین کمتری نسبت به حالت عادی داشته باشد. هموگلوبین گلبول های قرمز خون را قادر می سازد تا اکسیژن را حمل کنند. تالاسمی می تواند باعث کم خونی شود و شما را خسته کند.

اگر تالاسمی خفیف دارید، ممکن است نیازی به درمان نداشته باشید. اما اشکال شدیدتر ممکن است نیاز به تزریق خون منظم داشته باشد. شما می توانید برای مقابله با خستگی اقداماتی مانند انتخاب یک رژیم غذایی سالم و ورزش منظم انجام دهید.

علائم بیماری تالاسمی

انواع مختلفی از بیماری تالاسمی وجود دارد. علائم و نشانه هایی که دارید به نوع و شدت بیماری شما بستگی دارد.

علائم و نشانه های تالاسمی می تواند شامل موارد زیر باشد:

• خستگی
• ضعف
• پوست رنگ پریده یا مایل به زرد
• ناهنجاری های استخوانی صورت
• رشد آهسته
• تورم شکم
• ادرار تیره

برخی از نوزادان علائم و نشانه های بیماری تالاسمی را در بدو تولد نشان می دهند. دیگران آنها را در دو سال اول زندگی توسعه می دهند. برخی از افرادی که تنها یک ژن هموگلوبین تحت تاثیر قرار دارند، علائم تالاسمی را ندارند.

علت تالاسمی

تالاسمی یک بیماری ارثی است و از طریق ژن ها منتقل میشود.هر فرد دو نسخه از هر ژن دارد که یکی از پدر و دیگری از مادر به ارث میرسد.اگر هردو والدین ناقل ژن تالاسمی باشند،احتمال اینکه فرزندشان به این بیماری مبتلا شود وجود دارد.

انواع بیماری تالاسمی

1.آلفا تالاسمی

چهار ژن در ساخت زنجیره هموگلوبین آلفا نقش دارند. شما از هر یک از والدین خود دو تا دریافت می کنید. اگر ارث ببرید:

• یک ژن جهش یافته، هیچ علامت یا نشانه ای از تالاسمی نخواهید داشت. اما شما ناقل این بیماری هستید و می توانید آن را به فرزندان خود منتقل کنید.
• دو ژن جهش یافته، علائم و نشانه های تالاسمی شما خفیف خواهد بود. این وضعیت را می توان ویژگی آلفا تالاسمی نامید.
• سه ژن جهش یافته، علائم و نشانه های شما متوسط ​​تا شدید خواهد بود.

نوزادانی که با این عارضه متولد می شوند، اغلب مدت کوتاهی پس از تولد می میرند یا نیاز به درمان مادام العمر با انتقال خون دارند. در موارد نادر، کودکی که با این عارضه متولد می شود، می تواند با تزریق خون و پیوند سلول های بنیادی درمان شود

2.بتا تالاسمی

دو ژن در ساخت زنجیره هموگلوبین بتا نقش دارند. شما از هر یک از والدین خود یکی دریافت می کنید. اگر ارث ببرید:

• یک ژن جهش یافته، علائم و نشانه های خفیفی خواهید داشت. این وضعیت تالاسمی مینور یا بتا تالاسمی نامیده می شود.
• دو ژن جهش یافته، علائم و نشانه های شما متوسط ​​تا شدید خواهد بود. این وضعیت تالاسمی ماژور یا کم خونی کولی نامیده می شود.

نوزادانی که با دو ژن معیوب هموگلوبین بتا متولد می شوند، معمولاً در بدو تولد سالم هستند، اما در دو سال اول زندگی، علائم و نشانه هایی از خود بروز می دهند. یک نوع خفیف تر به نام تالاسمی اینترمدیا نیز می تواند ناشی از دو ژن جهش یافته باشد.

عوارض

تالاسمی یک اختلال خونی وراثتی است که به دلیل نقص در تولید هموگلوبین، پروتئینی که اکسیژن را در خون حمل می‌کند، ایجاد می‌شود. این بیماری می‌تواند عوارض و مشکلات مختلفی را به همراه داشته باشد که شامل موارد زیر است:

خون‌ریزی و کم‌خونی: افرادی که به تالاسمی دچار هستند، معمولاً دچار کم‌خونی می‌شوند که می‌تواند منجر به خستگی، ضعف و تنگی نفس گردد.

عوارض قلبی: به علت جبران کم‌خونی و بار اضافی آهن ناشی از انتقال‌های مکرر خون، ممکن است مشکلات قلبی مانند بزرگی قلب و نارسایی قلبی ایجاد شود.

مشکلات استخوانی: اختلال در تولید هموگلوبین می‌تواند باعث افزایش تولید سلول‌های خونی در مغز استخوان شود که خود منجر به تغییرات استخوانی و استخوان‌های ضعیف می‌گردد.

عوارض کبدی: تجمع آهن در کبد می‌تواند منجر به سیروز کبدی و مشکلات کبدی دیگر شود.

اختلالات غدد: این بیماری می‌تواند به اختلال در عملکرد غدد درون‌ریز، از جمله غده‌های مرتبط با تولید هورمون‌ها، منجر شود.

عفونت‌ها: بیماران تالاسمی به دلیل ضعف سیستم ایمنی ممکن است بیشتر در معرض عفونت‌ها باشند.

مشکلات رشد و توسعه: در کودکان مبتلا به تالاسمی، ممکن است تأخیر در رشد جسمی و جنسی مشاهده شود.

مدیریت و درمان این عوارض معمولاً نیاز به مراقبت‌های پزشکی متناسب با نوع و شدت تالاسمی دارد. معاینات دوره‌ای و درمان‌هایی مانند انتقال خون و داروهای کاهش‌دهنده آهن از جمله روش‌های رایج در این زمینه هستند.

تشخیص بیماری تالاسمی

ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی شما ممکن است آزمایش های خون مختلفی را برای تشخیص تالاسمی تجویز کند:

• شمارش کامل خون (CBC) که شامل اندازه گیری هموگلوبین و مقدار (و اندازه) گلبول های قرمز خون است. افراد مبتلا به تالاسمی گلبول های قرمز سالم کمتر و هموگلوبین کمتری نسبت به حالت عادی دارند. همچنین ممکن است گلبول های قرمز کوچکتر از حد طبیعی داشته باشند.
• شمارش رتیکولوسیت ها (معیار گلبول های قرمز جوان) ممکن است نشان دهنده این باشد که مغز استخوان شما گلبول های قرمز کافی تولید نمی کند.
• مطالعات آهن نشان می دهد که آیا علت کم خونی شما کمبود آهن است یا تالاسمی.
• الکتروفورز هموگلوبین برای تشخیص بتا تالاسمی استفاده می شود.
• آزمایش ژنتیک برای تشخیص آلفا تالاسمی استفاده می شود.

پیشگیری از تالاسمی

در بیشتر موارد، شما نمی توانید از تالاسمی پیشگیری کنید. اگر تالاسمی دارید، یا اگر حامل ژن تالاسمی هستید، اگر می خواهید بچه دار شوید، با یک مشاور ژنتیک مشورت کنید تا راهنمایی شود.

نوعی تشخیص فناوری کمک باروری وجود دارد که جنین را در مراحل اولیه از نظر جهش های ژنتیکی همراه با لقاح آزمایشگاهی غربالگری می کند. این ممکن است به والدینی که تالاسمی دارند یا ناقل ژن هموگلوبین معیوب هستند کمک کند تا بچه های سالمی داشته باشند.

تالاسمی چگونه درمان می شود؟

درمان های استاندارد تالاسمی ماژور، انتقال خون و کیلاسیون آهن است.

• انتقال خون شامل تزریق گلبول های قرمز از طریق ورید برای بازگرداندن سطح طبیعی گلبول های قرمز سالم و هموگلوبین است. شما هر چهار ماه یکبار با تالاسمی متوسط ​​یا شدید و با تالاسمی بتا ماژور هر دو تا چهار هفته یکبار تزریق دریافت خواهید کرد. برای بیماری هموگلوبین H یا بتا تالاسمی اینترمدیا ممکن است تزریق گاه به گاه (به عنوان مثال، در زمان عفونت) مورد نیاز باشد.
• کیلاسیون آهن شامل حذف آهن اضافی از بدن شما است. خطر انتقال خون این است که می تواند باعث اضافه بار آهن شود. آهن بیش از حد ممکن است به اندام ها آسیب برساند. اگر مکرراً تزریق خون دریافت می کنید، درمان کیلیت آهن (که می توانید آن را به صورت قرص مصرف کنید) دریافت خواهید کرد.
• مکمل های اسید فولیک می توانند به بدن شما در ساخت سلول های خونی سالم کمک کنند.
• پیوند مغز استخوان و سلول‌های بنیادی از یک اهداکننده مرتبط تنها درمان برای درمان تالاسمی است. سازگاری به این معناست که اهداکننده همان نوع پروتئین‌ها به نام آنتی‌ژن‌های لکوسیت انسانی (HLA) را روی سطح سلول‌های خود دارد که فرد پیوند را دریافت می‌کند. ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی شما سلول های بنیادی مغز استخوان را از اهدا کننده به جریان خون شما در طول عمل تزریق می کند.
• Luspatercept تزریقی است که هر سه هفته یکبار انجام می شود و می تواند به بدن شما کمک کند تا گلبول های قرمز بیشتری بسازد.